| 晨報(bào)訊
昨天，省立醫(yī)院宣布發(fā)現(xiàn)一種罕見的遺傳性疾病，該患者腿部嚴(yán)重畸形，腿往外歪，不能正常走路，而且小腿上下一樣粗，骨頭強(qiáng)度也如同80多歲的老人。據(jù)悉，目前全世界一共只發(fā)現(xiàn)20多個(gè)這樣的病例。
省立醫(yī)院骨科主任醫(yī)師尚希福博士昨天下午告訴記者，患者為女孩，15歲，兩腿嚴(yán)重畸形，走路時(shí)兩條腿互相撞
擊，而且小腿上下端一樣大小，形同燒瓶，其骨頭像紙張一樣薄，非常脆弱，骨頭強(qiáng)度也如同80多歲的老人。
經(jīng)檢查，可確定為“干骺端發(fā)育不良”，這是一種罕見的先天性遺傳疾病。尚希福博士告訴記者，經(jīng)過檢索發(fā)現(xiàn)，有文獻(xiàn)報(bào)道的這樣的病例全世界只有20多個(gè)，非常罕見，也很難診斷，國(guó)內(nèi)還沒有具體的病例報(bào)道。
2月22日，專家為患者進(jìn)行了手術(shù)，把患者的小腿骨頭打斷，對(duì)其腿部畸形進(jìn)行矯正。但是“只能改變其畸形，術(shù)后不影響走路，小腿上下一樣粗卻不能手術(shù)治療”。尚希福博士說，目前患者力線已經(jīng)得到矯正，今天上午就可以出院回家了，但是不能排除今后復(fù)發(fā)的可能。
據(jù)悉，目前還不能確定患者發(fā)病的原因，但是專家分析，有可能是由于患者父母親近親結(jié)婚引起的。
責(zé)任編輯 劉楠
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